Δημοσιεύσεις
Εισαγωγή
Στην σημερινή μετα-GWAS (μετα-γονιδιωματική) εποχή είναι σημαντικό να ανακαλύψουμε τον τρόπο επίδρασης των κοινών γονιδίων κινδύνου που ανευρέθησαν με τις μεγάλες GWAS μελέτες επί των λειτουργιών του εγκεφάλου σε διάφορα επίπεδα απαρτίωσης. Από το μοριακό και το νευρωνικό (α), στο επίπεδο των ολοκληρωμένων νευρωνικών δικτύων (β), στο επίπεδο ολοκλήρωσης πολλών νευρωνικών δικτύων μαζί (γ), έως το τελικό επίπεδο συνολικής οργάνωσης του εγκεφάλου το οποίο διαμορφώνει την συμπεριφορά (δ). Η διασαφήνιση της επίδρασης των κοινών γονιδίων κινδύνου σε όλα τα ανωτέρω επίπεδα οργάνωσης και λειτουργίας του εγκεφάλου, αποτελεί ταυτόχρονα και διασαφήνιση του μηχανισμού με τον οποίο τα γονίδια αυτά επιδρούν επί της ευαλωτότητας του κάθε ατόμου για την εκδήλωση ψυχικής νόσου. Τούτο θα οδηγήσει σε καλύτερη κατανόηση της παθοφυσιολογίας των ψυχικών νόσων, με αποτέλεσμα να βελτιώσουμε σημαντικά τον τρόπο προσδιορισμού της διάγνωσης και της θεραπείας τους που έως σήμερα προσεγγίζονται εμπειρικά και βάσει μόνο των ορατών φαινομενολογικών συμπτωμάτων δίχως να υπάρχει αντιστοιχία με το βιολογικό υπόβαθρο αυτών.
Το εναρκτήριο βήμα για την επίτευξη των παραπάνω είναι η μελέτη της επίδρασης των πολυμορφισμών των γονιδίων κινδύνου επί λειτουργιών/συμπεριφορών υγιών ατόμων από τον γενικό πληθυσμό ή μη νοσούντων συγγενών ψυχιατρικών ασθενών. Ειδικά οι μελέτες της επίδρασης κοινών γονιδίων κινδύνου επί των εγκεφαλικών λειτουργιών υγιών ατόμων από τον γενικό πληθυσμό πλεονεκτούν έναντι αντιστοίχων μελετών σε ασθενείς, διότι σε αυτές δεν λειτουργούν ως συν-μεταβλητές: i) η βαρύτατη συγχυτική επίδραση των συμπτωμάτων της νόσου επί των εγκεφαλικών λειτουργιών και των συμπεριφορών υπό μελέτη, ii) η βαρύτατη συγχυτική επίδραση της θεραπείας που λαμβάνουν οι ασθενείς επί των εγκεφαλικών λειτουργιών και συμπεριφορών υπό μελέτη και iii) το σοβαρό συγχυτικό αποτέλεσμα που προέρχεται από την τροποποιημένη δομή και λειτουργία του εγκεφάλου στους ασθενείς ως επακόλουθο της χρόνιας παρουσίας της νόσου τους.
Στις δημοσιεύσεις αποτυπώνεται το αποτέλεσμα της έρευνας σε επίπεδο Διδακτορικής διατριβής της επίδρασης γενετικών πολυμορφισμών που συσχετίζονται με τη Σχιζοφρένεια και τη Διπολική διαταραχή επί φαινοτύπων όπως είναι η συναισθηματική τροποποίηση του αντανακλαστικού αιφνιδιασμού, η λήψη αποφάσεων με βάση το συναισθηματικό feedback, ορισμένα συναισθηματικά χαρακτηριστικά της προσωπικότητας, καθώς και η γενική γνωστική ικανότητα και οι επιτελικές λειτουργίες.
Αναρτημένες Ανακοινώσεις σε Συνέδρια
- Πρώτη Αναρτημένη Ανακοίνωση
Εκπαιδευτική διημερίδα “Neuroscience Days 2012” της Ελληνικής Εταιρείας Νευροεπιστημών, 2-3 Νοεμβρίου 2012, Αθήνα – - Δεύτερη Αναρτημένη Ανακοίνωση
European Association for Neuroscience and Law (EANL) Annual Meeting 4 th, September 9-10 2013, Bonn, Germany – - Τρίτη Αναρτημένη Ανακοίνωση
26ο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Νευροεπιστημών “2013 Translational Neuroscience: Understanding Brain Function to treat dysfunction”, 29 Νοεμβρίου- 1 Δεκεμβρίου 2013, Αθήνα – - Τέταρτη Αναρτημένη Ανακοίνωση
26ο Συνέδριο της Ελληνικής Εταιρείας Νευροεπιστημών “2013 Translational Neuroscience: Understanding Brain Function to treat dysfunction”, 29 Νοεμβρίου – 1 Δεκεμβρίου 2013, Αθήνα – - Πέμπτη Αναρτημένη Ανακοίνωση
17ο Παγκρήτιο Ιατρικό Συνέδριο- οργάνωση Ιατρική Εταιρεία Ηρακλείου Κρήτης, 30 Οκτωβρίου- 2 Νοεμβρίου 2014, Ηράκλειο Κρήτης –
Προφορικές Ανακοινώσεις σε Συνέδρια
- Πρώτη Προφορική Ανακοίνωση
XIXth World Congress of Psychiatric Genetics, International Society of Psychiatric Genetics, 2011, Washington
– Human functional studies of ANK3 and CACNA1C from the Greek LOGOS cohort – - Δεύτερη Προφορική Ανακοίνωση
Εκπαιδευτική διημερίδα “Neuroscience Days 2012” της Ελληνικής Εταιρείας Νευροεπιστημών, 2-3 Νοεμβρίου 2012, Αθήνα
– Διαφάνειες ανακοίνωσης –
– Κείμενο παρουσίασης της ανακοίνωσης –